Cam Kemik Hastalığı

Osteogenesis Imperfecta (OI), kolayca kırılan, hassas kemiklerle karakterize bir genetik rahatsızlıktır. Aynı zamanda cam kemik hastalığı olarak da bilinir. Bireyler bu hastalıkla birlikte doğar ve hayatları boyunca birlikte yaşarlar.

Osteogenesis Imperfecta Nedir?

Cam kemik hastalığı(OI), oldukça değişkenlik gösteren, komplike ve nadir bir rahatsızlıktır.Aslen kırılgan iskelet yapısı ile karakterize iken vücudun diğer pek çok sistemi de bu durumdan etkilenir.

OI genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Kemiklerin oluşumu, gücü ve diğer dokuların yapısı etkilenir.

Tıbbi Karakteristik Özellikleri

• Kemik deformasyonu ve ağrısı
• Boy kısalığı
• Omurga eğriliği
• Düşük kemik yoğunluğu
• Eklem ve ligamentlerde gevşeklik, kaslarda zayıflık
• Belirgin kafatası özellikleri (geç bıngıldak kapanması, kafatası çapının ortalamadan büyük olması…)
• 20’li yaşların başında duyma kaybı başlangıcı görülebilir, orta yaşlı cam kemik hastalarında %50’den görülme oranı vardır.
• Astım gibi solunum problemleri
• Deride kolay morarma
• Kardiyak problemler
• Halsizlik
• İç organlarda, deride ve damarlarda hassasiyet
• Basillar invajinasyon
• Skleranın mavileşmesi

Semptomlar aynı ailenin farklı cam kemik hastalarında bile hastalık tipinin farklı olabilmesi nedeniyle değişkenlik gösterebilmektedir.

OI Kalıtımı

Osteogenesis Imperfecta kalıtsal genetik bir hastalıktır. Çekinik bir genle aktarılır. Bu nedenle hastalığa sebep olan mutasyonlu genin hem anne hem babada bulunması ve çocuğa aktarılması ile ortaya çıkar. Çekinik genler tek olduklarında hastalıkların ortaya çıkması için yeterli olmadıklarından sağlıklı ama taşıyıcı anne-babadan cam kemik hastalıklı bir çocuk doğabilir.

Tanı ve Tedavi

OI tanısı genellikle bebeklik döneminden itibaren hafif şiddetteki fiziksel travmalarda dahi kemik kırıkları ve çatlakların sıklıkla vuku bulması nedeniyle şüphe uyandırır. Kesin tanısı için genetik test gerekir.

Pek çok genetik hastalıkta olduğu gibi cam kemik hastalığının da tedavisi yoktur ancak semptomlar kontrol altına alınmaya çalışılabilir. Tedavilerin genel amacı kırık oranlarını ve ciddiyetini azaltmak, hastaya bağımsız bir yaşam şansı sunabilmek ve genel sağlık standardını yükseltmektir.

Fizik Terapi

Fiziksel terapi hastanın güvenli bir şekilde egzersiz yapmasına olanak sağlayarak kasları güçlendirmeye yöneliktir. Böylelikle güçlenen kaslar zayıf kemiklerin desteklenmesine yardımcı olur ve kırık oranlarında azalma dahi sağlanabilir.