Friedreich Ataksisi Nedir?

Friedreich Ataksisi Nedir?

1860 yılında ilk kez Alman doktor Nikolaus Friedreich tarafından tanımlanan friedreich ataksisi ismini de bulan kişiden almıştır. Genetik kökenli bir hastalık olan Friedreich Ataksi, DNA nın 9. Kromozomundaki bozukluk nedeniyle oluşur. Friedreich ataksisi, yürüme zorluğuna, kollarda ve bacaklarda duyu kaybına ve konuşma bozukluğuna neden olur. Ayrıca bu hastalık beyin ve omurilik parçalarına da zarar vermektedir.

FXN genindeki mutasyonlar veya DNA değişiklikleri Friedreich Ataksisine neden olur. Friedreich Ataksisindeki gen mutasyonu, frataksin adı verilen bir proteinin üretimini sınırlar. Frataksinin, hücrenin mitokondrisinde işlev gören önemli bir proteindir. Frataksin demirin hareketine yardımcı olur ve mitokondri fonksiyonunda ve dolayısıyla enerji üretiminde gerekli olan demir-kükürt kümelerinin oluşumunda rol oynar. Ayrıca spesifik sinir hücrelerinin Friedreich Ataksisi insanlarda dejenere olduğunu ve bunun hastalığın semptomlarında doğrudan ortaya çıktığı bilinmektedir.

Friedreich Ataksisinin Belirtileri

• Belirtiler genellikle 5-15 yaşları arasında başlar, fakat istisnai durumlarda mevcuttur  bazen yetişkinlik çağında veya 75 yaşlarında bile ortaya çıkabilir. İlk belirtileri yürüme zorluğu ve görme değişiklikleridir.
• Göğüs ağrısı, nefes darlığı ve kalp çarpıntısı
• İşitme kaybı
• Zayıf kaslar
• Dizlerde ve ayak bileklerinde tendon refleks kaybı
• Zayıf koordinasyon
• Konuşma bozukluğu
• Yorgunluk ve istemsiz göz hareketleri
• Bacak ve ayaklarınızdaki titreşimleri algılamakta zorluk
• Kalp yetmezliği gibi kalp problemleri de belirtiler arasındadır.

Friedreich Ataksisi’nin Tedavisi

Sinir sisteminde ki dejeneratif  hastalıklarının çoğunda olduğu gibi, Friedreich ataksisi için şu anda maalesef ki hiçbir tedavi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, semptomların çoğu, bireylerin mümkün olan en iyi şekilde çalışmasını sağlamak için tedavi edilebilir. Doktorlar, varsa diyabet için tedaviler önerebilir; bazı kalp problemleri de ilaçla tedavi edilebilir. Fiziksel terapi, kolların ve bacakların kullanımını uzatabilir. Yutma ve konuşma gibi hareketler yakından takip edilebilir. İşitme bozukluğu işitme cihazlarında yardımcı olabilir. Bu gibi tedaviler ile  hastanın yaşam kalitesi artırılabilir ama tamamen tedavi söz konusu değildir.