Turner Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Normal bir bireyin oluşması için anneden 22 otozom (vücut kromozomları) ile 1 tane X gonozomu (eşey kromozomu), babadan da 22 otozom ile 1 tane X ya da Y gonozomu gelmektedir. Otozomlar birleşerek 44 otozom oluşur. Anneden gelen X kromozomuyla da babadan gelen X ya da Y kromozomu ile birleşir. Eğer 44+XX oluşmuşa dişi birey, 44+XY oluşmuşsa erkek birey oluşur. Fakat bazen otozomların ya da gonozomların dağılımında hatalar olur. Bu hatalardan dolayı bebekler ya bazı hastalıkla doğar ya da ölür.

Turner sendromu da, annede oluşan yumurtanın gonozom taşımamasına bağlı olarak gerçekleşir. Anneden 22+0 kromozomu ile babadan 22+X kromozomu birleşir ve 44+X0 kromozomlu dişi birey oluşur.

Doğan her 2000-2500 kız çocuktan 1’i bu hastalıkla doğmaktadır. Bir çocukları bu hastalıkla dünyaya gelmiş ailenin diğer kız çocuklarının aynı hastalıkla dünyaya gelme olasılığı başka bir aileyle aynıdır.

Hastalığın Belirtileri

Bu bireyde görülen belirtiler şunlardır:

• Doğumdan önce kalp ve böbrek anormallikleri olur.
• Boyunları kalındır. Yele boyun yapısında da olabilirler.
• Düşük kulaklıdırlar.
• Bebeklikte yutma problemi çekerler.
• Küçük yapılılardır.
• Kısa boylulardır. Genellikle yaklaşık 1.50 boyundadırlar.
• Parmakları kısadır.
• Tırnakları kısa ve kalındır.
• Saç çizgisinin normalin altında olması.
• Göğüs gelişimleri tam olmaz.
• Yumurtalıklar başlangıçta normal gelişir fakat hormon tedavisi uygulanmazsa zamanla gelişimi durur ve birey hamile kalamaz.
• Vücudunda kahverengi lekeler görülür.
• Hepsinde olmasa da çoğunda davranışsal bozukluk görülür.
• Zeka seviyeleri genellikle normal düzeydedir fakat bazılarında zeka seviyesi geri olabilir.

Hastalığın Tedavisi

Hastalığı tamamen geçirecek bir tedavi maalesef yoktur. Hamilelikte ya da dişi birey doğduktan sonra hormon tedavisi ayrıca östrojen tedavisi uygulamaları bu hastalığın tedavisindeki yollardan bazılarıdır.