Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir?

Stephen Hawking 21 yaşındayken tedavisi bulunmayan ALS hastalığına yakalandı. Doktorlar sadece 2 sene yaşayabileceğini söylemesine rağmen o 70 yaşına kadar yaşamıştır. Bu hastalık Hawking’i genç yaşta tekerlekli sandalyeye mahkûm bıraktı. Zamanla ilerleyen hastalığı bilim adamının konuşmasına da engel oldu. Sesini kullanamayan Hawking kendisi için özel tasarlanmış tekerlekli sandalyesinin yazıları sese dönüştürebilmesi özelliğini kullanarak iletişim kurmuştur. Gelin şimdi ALS hastalığının ne olduğuna bakalım.

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir?

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), gönüllü kas hareketini kontrol etmekten sorumlu sinir hücrelerini (nöronları) içeren nadir bir nörolojik hastalık grubudur. Gönüllü kaslar çiğnemek, yürümek ve konuşmak gibi hareketler üretir. Hastalık ilericidir, yani semptomlar zamanla kötüleşir. Halen, ALS için bir tedavi yoktur ve hastalığın ilerlemesini durdurmak veya tersine çevirmek için etkili bir tedavi yoktur.

ALS, yavaş yavaş bozulma (dejenerasyon) ve motor nöronların ölümünden kaynaklanan motor nöron hastalıkları olarak bilinen daha geniş bir hastalık grubuna aittir. Motor nöronlar beyinden omuriliğe ve vücuttaki kaslara kadar uzanan sinir hücreleridir. Bu motor nöronlar beyin ve gönüllü kaslar arasında hayati iletişim bağlantılarını başlatır ve sağlar. Beyindeki motor nöronlardan gelen mesajlar (üst motor nöronlar olarak adlandırılır) omurilikteki motor nöronlara ve beynin motor çekirdeklerine (alt motor nöronlar olarak adlandırılır) ve omurilik ve beyin motor çekirdeklerinden belirli bir kas veya kaslara iletilir.

ALS‘de hem üst motor nöronları hem de alt motor nöronları dejenere olur veya ölür ve kaslara mesaj göndermeyi durdurur. İşlev göremeyen kaslar yavaş yavaş zayıflar, seğirmeye başlar (fasikülasyonlar denir) ve boşa gider (atrofi). Sonunda, beyin gönüllü hareketleri başlatma ve kontrol etme yeteneğini kaybeder. ALS‘nin erken belirtileri genellikle kas güçsüzlüğü veya sertliği içerir. Yavaş yavaş gönüllü kontrol altındaki tüm kaslar etkilenir ve bireyler güçlerini ve konuşma, yemek yeme, hareket etme ve hatta nefes alma yeteneklerini kaybeder.

ALS‘li çoğu kişi, semptomların ilk ortaya çıkmasından 3 ila 5 yıl sonra solunum yetmezliğinden ölür. Bununla birlikte, ALS‘li kişilerin yaklaşık yüzde 10’u 10 yıl veya daha uzun süre hayatta kalır.

ALS Türleri Nelerdir?

En sık rastlanan ALS şekli sporadik ALS olarak adlandırılır, bu da hastalığın cinsiyet, etnik köken veya yaştan bağımsız olarak herkesi etkileyebileceği anlamına gelir; bununla birlikte en sık 40 ve 60 yaş arasındaki insanları etkiler. Diğer tip ALS’ye ailesel ALS adı verilir; bu, bir ebeveynden çocuğuna geçebildiği anlamına gelir. ALS vakalarının yaklaşık% 5 ila 10’u aileseldir.

Birinin sporadik veya ailesel ALS olmasına bakılmaksızın, hastalığı olan tüm kişilerin% 30’unun Bulbar ALS olarak adlandırılan bir formu vardır. Bulbar ALS‘in ilk evrelerinde, beyin sapının kortikobulbar bölgesindeki motor nöronlar ilk etkilenenlerdir. Bu, baş, yüz ve boyun kaslarının, vücudun diğer bölümlerindeki kaslardan önce felç olduğu anlamına gelir.

ALS Belirtileri Nelerdir?

ALS‘nin başlangıcı belirtilerin gözden kaçmasına neden olacak kadar ince olabilir, ancak bu semptomlar kademeli olarak bir doktorun ALS‘den şüphelenmesine neden olabilecek daha belirgin bir zayıflığa veya atrofiye dönüşür. Erken belirtilerin bazıları şunlardır:

• Kol, bacak, omuz veya dilde fasikülasyonlar (kas seğirmesi)
• Kas krampları
• Sıkı ve sert kaslar (spastisite)
• Bir kol, bacak, boyun veya diyaframı etkileyen kas güçsüzlüğü.
• Bulanık ve nazal konuşma
• Çiğneme veya yutma zorluğu.
• Birçok kişi için ALS‘in ilk işareti elinizde ya da kolda görünebilir, çünkü yazma veya kilitli bir tuşa basma gibi basit görevlerde zorluk çekerler. Diğer durumlarda, belirtiler başlangıçta bacaklardan birini etkiler ve insanlar yürürken veya koşarken garip davranırlar veya daha sık takıldıklarını veya tökezlediklerini fark ederler.
• Belirtiler kollarda veya bacaklarda başladığında, “uzuv başlangıç” ALS olarak adlandırılır. Diğer kişiler ilk önce konuşma veya yutma problemlerini fark eder ve “bulbar başlangıçlı” ALS olarak adlandırılır.
• Semptomların ilk ortaya çıktığı yer ne olursa olsun, kas güçsüzlüğü ve atrofi, hastalık ilerledikçe vücudun diğer bölgelerine yayılır. Bireyler taşınma, yutma (yutma güçlüğü), konuşma veya kelimeler oluşturma (disartri) ve nefes alma (nefes darlığı) ile ilgili problemler geliştirebilirler.
• Her ne kadar yeni ortaya çıkan belirtilerin sırası ve hastalığın ilerleyiş hızı kişiden kişiye değişse de, nihayetinde bireyler kendi başlarına duramaz, yürüyemez, yataktan çıkamaz veya ellerini ve kollarını kullanamazlar.
• ALS‘li bireyler genellikle yiyecekleri yutma ve çiğneme zorluğuna sahiptir, bu da normal yemek yemeyi zorlaştırır ve boğulma riskini arttırır. Ayrıca, kalorileri ALS‘sız birçok insandan daha hızlı yakarlar. Bu faktörler nedeniyle, ALS‘li insanlar hızla kilo verme eğilimindedir ve yetersiz beslenebilir.
• ALS‘li insanlar genellikle akıl yürütme, hatırlama, anlama ve problem çözme gibi daha yüksek zihinsel süreçleri gerçekleştirme yeteneklerini korudukları için, ilerici işlev kaybının farkındadırlar ve endişeli ve bunalımlı hale gelebilirler. Bireylerin küçük bir yüzdesi, dil veya karar alma ile ilgili sorunlar yaşayabilir ve bazılarının zaman içinde bir tür demans geliştirebileceğine dair artan kanıtlar vardır.
• ALS‘li bireyler, solunum sistemi kasları zayıfladığında nefes almakta zorlanırlar. Sonunda kendi başlarına nefes alma kabiliyetlerini kaybederler ve bir ventilatöre bağlı olmaları gerekir. Etkilenen bireyler ayrıca hastalığın sonraki aşamalarında zatürre riski ile karşı karşıyadır. Rahatsızlığa neden olabilecek kas kramplarının yanı sıra, ALS’li bazı kişilerde ağrılı nöropati (sinir hastalığı veya hasar) gelişebilir.

ALS’den Nasıl Tanı Konur?

ALS nöroloji denen sinir hastalıkları uzmanlığını ilgilendiren bir hastalıktır. Hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için teşhis uzun zaman alabilir. Teşhiste manyetik rezonans görüntüleme ve elektromiyogram denen yöntemlerden, kastan parça alınarak değerlendirilmesinden ve kanın incelenmesinden yararlanılabilir. Elektromiyogram kasın etkinliğinin normal olup olmadığını gösteren bir testtir.

ALS Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Halen kesin bilinen bir tedavisi yoktur, hastalığın belirtilerine yönelik olarak tedavi ediliyor. İstenmeyen etkilerin önlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mümkün olduğu kadar normal yaşamını sürdürmesi amaçlanıyor.

Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürüyor. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika’da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor.

ALS Hastası Ünlüler

ALS hastalığına yakalanmış birçok ünlü kişi bulunmaktadır.

• Ünlü evren bilimci Stephen Hawking
• Amerikan beyzbol oyuncusu Lou Gehrig
• İngiliz aktör David Niven, Leeds United
• İngiltere Futbol Federasyonları menejerleri Don Revie ve Dieter Dengler
• Metal müzik gitaristi Jason Becker,
• Amerikan caz müzik basçısı Charles Mingus,
• Matematikçi Fokko du Cloux
• Çinli lider Mao Zedong
• Galatasaray ve Fenerbahçe’de oynamış Türk futbolcu Sedat Balkanlı
• Amerikan politikacı Jacob Javits