
Cytopia, moleküler genomiklerin ve sitogenomiklerin analiz ve yorumlama platformlarının desteklediği komplike bir sistemdir. Ağırlıklı olarak bu cihazda sitogenomik çalışmalar sürdürülür. Sitogenomik, moleküler çözünürlükler de genomik varyasyonlara ve iç mimariye odaklanır. Kansere veya genetik bozukluklara neden olan anormal genom davranışlarının moleküler yapısına ışık tutar. Bu teknoloji çok küçük gözden kaçırılmaya müsait olan mikro girneler ve mikrodelesyonları verimli bir şekilde görüntüleme imkanı sağlar. Cihaz çalışma prensibi olarak Mikroarray ve Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi’nin bir araya getirmiştir.
Cytopia Nedir?
Optik genom haritalamaya dayalı yüksek verimlilik ve çözünürlüğe dayalı datalar elde edilir. Cihaz, NGS ile ortaya çıkan hatalardan arınmış güçlü ve sağlıklı veriler sunar. Cihazda temel prensip, hasta okuma sistemi iken yapısal varyantların 500 baz çiftinden başlayarak tarafsız bir okuma sağlar. Tüm genomda ise alel fraksiyonuna çok yüksek duyarlılıkla verimli, yüksek çözünürlüklü bir data sağlar. Manuel ağırlıklı sitogenetik yöntemleri geride bırakarak daha verimli bir akış hizmeti sunar. FISH, karyotipleme, CMA gibi yöntemlerin aksine ölçeklenebilir ve daha yüksek çözünürlükte veri ağı sağlar. Bir diğer özelliği ise yapısal ve kopya sayısı yüksek olan varyantları hızlı bir şekilde tespit etmesidir. Manuel iş akışından çıkarak sitogenetik çalışmaları hızlı ve dijital tek bir bantta toplar.
Cytopia Nasıl Analiz Yapar ?

Cihaz kapsamlı bir analiz yaparak, yüksek çözünürlükte son teknoloji verileri sunar. Totalde 6 hasta alır ve hastaları 16 saat gibi bir sürede okuma kapasitesine sahiptir. Görselleştirme kapasitesi circos grafikleri sayesinde hızlı bir veri akışı ve yüksek verimlilik hedefler. Temel aldığı uygulama spesifik yapısal varyantların tespiti için yüksek verimli platform sağlamaktır. Saphyr sistemine sahip bu cihaz; yonga sarf malzemeleri, reaktifler ve bir dizi veri analizi araçlarından oluşur. Kromozomlar ve tümördeki değişiklikleri daha kolay şekilde ölçekleyip hata paylarını sıfıra indirip dijital bir iş akışı sunar.
Geniş Uygulama Yelpazesi Nasıldır ?
Teşhis Edilmiş Genetik Bozukluklar
Yeni Nesil Dizileme ve sitogenetik yöntemlerin gözden kaçırılan büyük yapısal olayları tespit ederek tanı yolculuğunda büyük bir keşif sağlar.
Hematolojik Primer Tümör
Karyotiplemeye göre >1.000 kat daha yüksek çözünürlük ayrıcalığı ile genom görüntüleme, ilgili mutasyonları tespit imkanı sunar.
Genom Keşfi Ve Tedavisi
Etkin bir terapi gelişimi için ilgilenilen genleri ayrıca konumları ve SV’lerin onları nasıl etkilediğini belirler.
Hücre Hattı Kararlılığı
Hücre hatlarında gelişen DNA replikasyonu sırasında meydana gelen ekleme ve silinmelerin oluşturduğu genom kararsızlığını tespit edebilirsiniz.
Solid Tümör Araştırması
Karmaşık heterojen tümörlerde %1 allel fraksiyonuna kadar somatik yeniden düzenlemeleri tespit eder.
Genetik Mühendisliği Ve Çalışmaları
Model sistemlerde yada mahsüllerde istenilen özelliklerin çalışılması için biyolojik ilgi alanlarına göre hizmet verir.
Evrimsel Biyoloji
Genomların nasıl evrimleştiğine ve barındırdığı gizemleri resmeder. Yeniden düzenleme imkanı sağlar.
Referans Genom Grubu
Yeni montajlarla sıra komşularının sırasını ve yönünü düzelterek en yüksek kalite ve sıfır hata imkanı sağlar.
Her İhtiyaç İçin Optimize Edilmiş Kitler

Göz çarpıcı ve global Bianono SP DNA hazırlık kitleri , parçalama bağlama ve yıkama olmak üzere 3 ayrı işlemden geçer. DNA saflaştırma işlemini paramanyetik diskler kullanarak UHMW DNA’yı 4 ssat kadar kısa bir sürede saflaştırabilir. Oluşturulan birkaç baz uzunluğundaki saflaştırılmış DNA Bianano sistemleri ve akış aşağı kullanım için idealdir.
Bianano Prep kit kullanarak saflaştırılmış UHMW DNA ile başlayarak floresan etiketler , 100 kbb’de 15 kez meydana gelen 6 bp’lik bir dizi motifine ekler. Floresan etiketler , hasarsız olan ve DNA örneklerini bozulmadan bırakan direkt etiket ve leke teknolojisi(DLS) ile yapıştırılır. De nova harita montajına, dizileme bağlantılarının sabitlenmesine ve 500 bp’den başlayan yapısal varyantların keşfedilmesine olanak sağlayan genemo spesifik benzersiz etiket kalıplarıdır.
Saphry Çip Özellikleri

- Saphry çip klip numune bütünlüğünü optimize eder.
- Ultra gelişmiş optikler ile makina öğrenimini kullanan uyarlanabilir DNA yüklemesi
- 3 dakikadan az uygulama süresi
- Üst düzey verim için otomatik optimizasyon
Akılı Veri Çözümleri
Bianano Erişimi
Bionano Access , Saphyr oprasyonları için web tabanlı bir merkezdir. Deney yönetimi ve Bionano uygulamaları için varyant açıklama ve raporlama dahil tüm yazılımları sağlar.
- Potansiyel örnek uygunsuzluk kalite sorunlarını uzaktan kurup izleme imkanı sunar.
- Tek tıklamayla yapısal varyosyan çağrısı ile açıklama potansiyeli olulturur.
- Varyant raporlarını filtreleyin ve oluşturun.
- Çoklu karşılaştırma ile de nova ve somatik varyant algılamayı otomatikleştiren ve dbVar uyumlu bir VCF dosyasına dışa aktarın.
- Popülasyona ait referans genomları için de nova derlemeler oluşturun.
Analiz Boru Hatları
Bionano Access, Bionano datalardan yararlanmak için birkaç analiz hattına sahiptir.
- Rare Variant Pipeline , % 1’e varan değişken allel fraksiyonuna kadar tamamen tarafsız ve genom çapında SV’leri algılamak için % 90 hassaiyetle sahiptir , heterojen tümör/mozaik numunelerin analizine olanak sağlar.
- Kopya numarası varyosyon hattı 500 kbp’den anaöploidilere %10’a varan varyant alel fraksiyonuna kadar kopya sayısı oynamalarında yüksek hassasiyetle algılar.
- Varyant açıklama ardışık düzeni yerleşik bir kontrol veri tabanındaki değişkenlerin sıklığına göre bütün SV çağrılarını süzgeçten geçirir.
- Örtüşen genler ile çağrı yaparak üçlü kompleks analiz tümör normal karşılaştırması yapar.
- De novo Assembly Pipeline , dizilimleri kol uzunluğundaki düzeneklere bağlamak veya heterezigot yapısal değişkenleri essiz bir hassasiyetle çağırmak için genom birleştirme projeleri için ortak fikir haritaları oluşturur.
- Bionano EnFocus FSHD Analizi Pipeline D4Z4 dizision kromozom 4’ün hedeflenmiş ölçümü
Bionano Avantajları Nelerdir?

- Kısa süre içinde alınan numuneden yapısal varyasyon çağrısı, genom iskelesi
- Numune organizasyonunu korur ve süreyi uzatan alet yıkama döngülerini ortadan kaldırır.
- Kitlerin otomatik optimizasyonunu kendi sağlar.
- Derin yapısal varyant analizini yüksek çözünürlükle birlikte tekrar sonuçları ve karmaşık düzene yeniden ışık tutar.
- Uzaktan onarma sistemi ile hataları direkt ve doğrudan yakalama imkanı sağlar.