Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X sendromu X’e bağlı dominant bir kalıtsal bozukluktur ve X kromozomunda bulunan anormal bir gen bu hastalığa neden olur. Gende oluşan bir mutasyon sonucu ilgili gen kapanır ve normalde ürettiği proteini üretemez buna tam mutasyon denir. Tam bir mutasyonu taşıyan bir erkek Fragile X sendromuna sahiptir çünkü tek X kromozomu mutasyona uğramış geni içerir. Bir dişi ise ciddi şekilde etkilenmeyebilir, çünkü vücudunun her hücresinin, iki X kromozomundan sadece birini kullanır ve rastgele birisini de etkisiz hale getirir. Frajil X Sendromu, zihinsel sakatlığa, davranışsal ve öğrenme zorluklarına ve çeşitli anormal fiziksel özelliklere neden olan genetik bir hastalıktır.

FMR1 geninde oluşan mutasyonlar frajil X sendromuna neden olur. FMR1 geni FMRP denilen bir proteini yapmak için sinyal verir. Bu protein diğer proteinlerin üretimini düzenlemede görev alır ve sinaps gelişiminde rol oynar.

Frajil X Sendromunun Fiziksel Bulguları ve Belirtileri

• Geniş alın
• Şaşılık
• Uzun yüz
• Büyük ve belirgin kulaklar
• Yüksek damak
• Kaslarda gevşeklik
• Büyük testisler
• Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme
• Hızlı konuşma
• Kelime tekrarları, heceleme problemleri
• İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
• Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk
• Dokunulmaya tepki
• Göz teması kuramama
• Sinirlilik, hırçınlık
• El sallama
• El ısırma
• Otistik davranış bulguları

Frajil X Sendromu Tedavisi

Günümüzde Frajil X sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Ama çoğu hastalıkta olduğu gibi yaşanan problemleri hafifletecek bazı yollar vardır. Bunlar òzel eğitim, fizik tedavi, konuşma ve dil terapisi gibi tedavi yöntemleri ile belirtilerin hafifletilmesi sağlanabilir. Terapilerin yanı sıra ilaç tedavileri de uygulanabilir. En iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak icin tedavi ve terapilerin yakın takibi ve ailelerin iyi bir şekilde bilgilendirilmesi gerekmektedir.