Karyotip Analizi Nedir?

Karyotip Analizi Nedir?

Kromozom analizi veya karyotip analizi anormallikleri tespit etmek için bir kişinin kromozomlarının sayısını ve yapısını değerlendiren bir testtir. Kromozomlar, her hücre çekirdeğindeki iplik benzeri yapılardır ve vücudun genetik planını içerir. Her kromozom binlerce gen içerir. Bu genler, bir kişinin kalıtsal fiziksel özelliklerinden sorumludur ve büyüme, gelişme üzerinde etkilidir. Karyotip analizi kandan ve kemik iliğinden alınan örneklerle yapılabilir. Karyotip Analizinde incelenen kromozomlar A’dan G’ye 7 gruba ayrılır. Erkek ve Kadın olduğunu gösteren cinsiyet kromozomları ise X,Y olarak tanımlanır. Normal karyotip kadında 46 XX, erkekte ise 46 XY’ dir. Kromozomal anormallikler, hem sayısal hem de yapısal değişiklikleri içerir.

İnsan Kromozomları

1. [(A (1-3 )] Büyük metasentrik
2. [B (4-5)] Büyük submetasentrik
3. [C (6-12)] Orta submetasentrik
4. [D (13-15)] Büyük akrosentrik
5. [E (16-18)] Küçük submetasentrik
6. [F (19-20)] Küçük metasentrik
7. [G (21-22)] Küçük akrosentrik
8.  X ve Y kromozomları

Karyotip Analizi Ne İçin Kullanılır?

• Doğmamış bebeği genetik bozukluklar açısından kontrol edilmesinde
• Bebek veya küçük bir çocukta genetik hastalık teşhisi yapılırken
• Kromozomal bir kusurun bir kadının hamile kalmasını engelleyip engellemediğini veya düşüklere neden olup olmadığını öğrenmek için
• Kromozomal bir kusurun ölüm nedeni olup olmadığını görmek için
• Ebeveynlerden çocuklara aktarılabilecek genetik bir rahatsızlığın olup olmadığının tespitinde
• Bazı kanser türleri ve kan hastalıklarının teşhisi için kullanılmaktadır

Karyotip Analizinde Dikkat Edilen Kriterler

• Kromozomların uzunluğu, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
• Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
• Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
• Kromozomların bant özellikleri, giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
• Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.