
SOPHIA adlı uygulama, insan genomunu referans alarak bizim gösterdiğimiz veriler ile karşılaştırarak, mutasyonları saptayabiliyor. Üstelik bu mutasyonların nasıl bir mutasyon olduğunu, polimorfizm mi yoksa varyasyon mu olduğunu bize söyleyebiliyor. Ancak bazı durumlarda SOPHIA bilmediğini söylüyor. İşte bu noktada daha önce o mutasyon ile karşılaşan insanların girdiği verilere göre patojenik olup olmadığını anlayabiliyoruz. SOPHIA yüksek güvenlikle girilebilen ve herkesin giremeyeceği bir database. Bu yüzden içerisinde saklamış olduğu veriler oldukça güvenilir. Ancak SOPHIA’nın yapımcıları, uygulamanın %100 doğrulukta olduğunu iddia etmemesine karşın, oldukça yüksek ve kabul edilebilir doğruluk oranı olduğunu belirtiyor.
SOPHiA, Veri Tabanlı Tıp için en çok kullanılan ve gelişmiş yapay zekadır. Hastaneler, SOPHIA AI’yi laboratuardaki DNA dizilemesi ile üretilen genomik verilerini anlamaları için kullanıyor. SOPHIA klinik yorumlamayı kolaylaştırır ve özellikleri tıbbi uzmanlara karmaşık vakalar üzerinde odaklanmak için daha fazla zaman tanır. Bu teknoloji Veri Tabanlı Tıp‘ın demokratikleşmesi için yol açıyor ve hem tanı doğruluğunu hem de hastaların aldığı bakımları geliştiriyor.
SOPHiA tarafından değerlendirilen varyantlar, SOPHIA GENETICS‘in üç patentli ve patentli gelişmiş teknolojileri, PEPPER ™, MUSKAT ™ ve MOKA ™ tarafından sınıflandırılmış ve onkologlar, klinisyenler ve tıbbi uzmanların klinik genomik varyantlarını güvenle rapor etmeleri gereken % 99.9 özgüllüğünü ve duyarlılık sağlıyor.