Progeria Sendromu

Progeria, tarihte ilk defa 1986 yılında Jonathan Hutchinson tarafından saptanmıştır (Maloney, 2000). 1904 yılında Hastings Gilford hastalığı “progeria” olarak tanımlamıştır (Brown, 1992).  Progeria terimi, erken yaşlanma anlamına gelmektedir. Literatürde, bu hastalık her iki araştırmacıya itafen Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) olarak yerini almıştır.

Progeria Nedir?

Ülkemizde dahil olmak üzere pek çok ülkede bu hastalığa  sahip bireyler rapor edilmiştir. Her 4-8 milyonda bir doğumda görülmektedir. Progeria, LMNA geninin yapısında meydana gelen bozukluklar sonucu oluşmaktadır.

Progeria; çocuklarda hızlı yaşlanmaya neden olan genetik bir hastalıktır. Progeria hastalığına sahip olan bebekler, doğduklarında sağlıklı bir görünüme sahiptirler. Genellikle 12-18 aydan itibaren hastalığın belirtilerini göstermeye başlarlar. Bu belirtiler; saç dökülmesi, derinin incelmesi, yağ kaybı, görme bozuklukları, eklem kireçlenmesi, kalça çıkıklığı, kalp rahatsızlıkları… şeklinde sıralanabilir. Down sendromunda olduğu gibi, progeria sendromuna sahip bireylerde etnik köken farketmeksizin birbirlerine benzemektedirler. Görünüş özellikleri;

• Genellikle boyları kısadır.
• Boylarına göre kiloları düşüktür.
• Cinsiyet gelişimi gözlenmez.
• Kellik, kaş ve kirpiklerde dökülme görünür. Kafa derisi üzerindeki damarlar oldukça belirgindir.
• Derileri ince, gevşek ve kırışıktır.
• Gelişmemiş yüz yapıları vardır. Çene ve burunları küçüktür.
• Kol ve bacakları incedir. Küçük yaştan itibaren eklem sertliği görülebilir.
• Yaşlılık döneminde görülen rahatsızlıklar, progerialılarda görülebilir (Kiper, 2006).

Progeria‘ya sahip bir bireyin yaşam süresi 7 ile 27 yıl (Yu ve Zeng, 1991) arasında değişmektedir. Progerialı çocuklar çok küçük yaştan itibaren kalp rahatsızlıkları ile mücade etmektedir. Bu nedenle başlıca ölüm sebepleri yaşadıkları kalp rahatsızlıklarıdır.

Progeria‘ nın tedavisi henüz bulunamamıştır. Progerialılar, şu anda hayat standartlarını yükseltmeye yönelik tıbbi yardım almaktadırlar. Hastalığın kaynağı olan LMNA geninin bulunması hastalara ve hasta yakınları için bir umut kaynağı olmuştur. Ayrıca, bu hastalığın tedavisini bulunduğunda, yaşlanma ve yaşlılık döneminde oluşan hastalıklara yönelik tedavilerin de bulunacağı düşünülmektadir.

Kaynaklar

• Brown,  W. T. (1992). Progeria: a human-disease model of accelerated aging. Am J Clin Nutr, 55, 1222-1224.
• Kiper, N. (2006). Çocuklarda erken yaşlılık hastalığı. GEBAM Bülteni, Hacettepe Üniversitesi GERİATRİK BİLİMLER Araştırma ve Uygulama Merkezi.
• Maloney, W. J. (2009). Hutchinson-Gilford Progeria syndrome: its presentation in F. Scott Fitzgerald’s short story ‘The  Curious Case of Benjamin Button’ and its oral manifestations. J Dent Res, 88, 873-876.
• Yu, Q. X. ve  Zeng, L. H. (1991). Progeria: report of a case and review of the literature. J Oral Pathol Med, 20, 86-88.