
Werner Sendromu Nedir?
Progeria olarak da adlandırılan Werner sendromu kişide yaşlanmanın normal insanlara göre daha hızlı gelişmesiyle karakterize olan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Werner sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan bir sendromdur. WRN genindeki mutasyonların (değişiklikler) Werner sendromuna neden olduğu bilinmektedir.
Werner sendromunun moleküler genetik mekanizması sekizinci otozomal kromozonun kısa koluna yerleşik (8p12-11.2) WRN veya RECQL2 geninde yerleşik mutasyonlar olduğu gösterilmiştir. WRN gen ürününün RecQ ailesinden bir DNA helikaz olduğu ve GC sekanslarından zengin genellikle telomerik DNA bölgelerine yerleşik qudruplex G-DNA bölgelerine bağlandığı bilinmektedir. WRN genindeki mutasyonlar genellikle anormal derecede kısa, fonksiyonel olmayan bir Werner proteininin üretilmesine yol açar.
Araştırmalar, bu kısaltılmış proteinin hücrenin çekirdeğine taşınmadığını göstermektedir. Değiştirilmiş bir Werner proteinine sahip hücreler daha yavaş bölünebilir veya normalden daha erken bölünmeyi durdurarak büyüme sorunlarına neden olabilir. Ayrıca, değiştirilmiş protein, normal hücre aktivitelerini bozabilecek ve bu durumla ilişkili sağlık sorunlarına neden olabilen DNA hasarının birikmesine neden olup kanserli hücrelerin oluşmasına neden olabilir.

Werner Sendromunun Belirtileri
- Yetişkin olarak ortalama boydan daha kısa olma
- İki taraflı katarakt
- Saçların erken beyazlaması ve incelmesi
- Ciltte oluşan değişiklikler (derinin incelmesi, hassas cilt, yaşlılık lekeleri)
- Derinin altındaki yağ kaybı
- Normalden ince bacaklar
- Karakteristik yüz değişiklikleri (dar yüz, sıkışmış burun)
- Ses değişiklikleri
- Testis ve yumurtalıkların fonksiyonunun azalması
- Azalan doğurganlık
- Ülser
- Tip 2 Diyabet
- Kemiklerin incelmesi
- Kanser
Werner Sendromunun Tedavisi
Tedavi, her bireyde belirgin olan semptomlara yöneliktir, destekleyicidir. Bunlar katarak için göz uzmanları, orpotedik sorunlar için ortopedistler ve diğer belirtileri hafifletecek tedavilerdir. Psikolojik danışmanlık, hasta ve hasta yakınlarını desteklemekte faydalı olabilir.