Sahip olduğumuz özelliklerden genler sorumludur. Kromozomlar üzerinde bulunan genler ya da kromozomların kendilerindeki değişiklikler çoğu kez kalıcıdır. Kromozomların eksik veya fazla olması kadar kromozom sayısındaki değişiklikler ve parça kayıpları da anormal doğumlara ve anormal özelliklere yol açar. Biz, kromozom delesyonu sonucunda oluşan Wolf-Hirschhorn Sendromunu (Delesyon 4p) inceleyeceğiz.
Wolf-Hirschhorn Sendromu Nedir?
Bu sendrom, 4. kromozomda silinme sonucu ortaya çıkar ve ileri derecede zihin engeli, kalp hastalığı, yüksek tansiyon, nöbet gibi belirtileri olan bir kromozom hastalığıdır. Wolf Hirschhorn Sendromu (WHS) 4. Kromozomun kısa kolundaki parsiyel (parça) delesyon sonucunda ortaya çıkan ve ilk kez 1967 yılında tanımlanmış nadir görülen bir sendromdur. Olguların %85’sinde ‘de novo’ delesyon, %15’ünde ise ebeveynlerin birinde dengeli translokasyon vardır. Familial translokasyon durumunda delesyon %66 maternal kaynaklı iken, ‘de novo’ delesyon varlığında ise problem %80 paternal kromozomdan kaynaklanır.
Tipik klinik bulguları genellikle yaşamın ilk yıllarında gözlenir. Prenatal ve postnatal dönemde ağır büyüme ve gelişme geriliği, beslenme zorlukları, epilepsi, kraniofasial anomaliler (hipertelorizm, çıkık glabella, yüksek yerleşimli kaşlar, basık burun kökü, mikrognati), orta hat defektleri (yarık damak/dudak, hipospadias, kafa derisi anomalileri), konjenital kalp defektleri, renal ve oftalmik anomaliler (iris kolobomu, mikroftalmi, strabismus) ile iskelet anomalileri bu sendromun başlıca bulguları arasındadır.
Wolf-Hirschhorn Sendromu Tanısı
Tanı genellikle tipik yüz özellikleri ve gelişimsel gerilikle konulur. Esas tanı genetik analizle mümkündür. Hastanın tipik yüz özellikleri, renal ve kardiyak anormalileri ile prenatal ve postnatal büyüme gelişme geriliği olması nedenli yapılan karyotip analizinde 46, XX, del(4)(p16) tespit edilirse WHS tanısı kesinleştirilir.
Prenatal tanıda genetik inceleme mümkündür. İntrauterin dönemde ağır kliniği olan hastalarda kromozomal materyalin tespiti daha kolaydır. Fetal ultrasonografi ile tanı zor olabilir. Prefrontal ödem varlığı, sınırda büyüme geriliği olan fetusta fasial malformasyon ve diğer konjenital anormalilerin varlığı 4p delesyonunu akla getirmelidir.
Merhabalar bu yazınız bizim sendromumuzun farkındalığı için güzel bişey lakin kızımın fotoğrafını kullanmadan önce bana danışsaydınız yada fotoğrafın altına sitemizi ekleseydiniz. Sizden ricam ya fotoğrafın altına sitemizin linkini ekleyin yada kızımın fotoğrafını kaldırın
Merhaba, içeriğimizi beğenmenize sevindik. Belirttiğiniz fotoğraf kaldırıldı, bizi takip etmeye devam edin. İyi günler.