Fenilketonüri hastalığı; protein yapısında olan esansiyel aminoasitlerin vücut tarafından metobolize olamaması sonucu oluşan kalıtsal bir metobolik rahatsızlıktır.
Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
Proteinlerin yapısında esansiyel olarak bulunan fenilalanin özellikle karaciğerde geri dönüşümsüz olarak tirozine çevrilir. Eğer bu dönüşüm gerçekleşmezse tirozine dönüşemeyen fenilalanin kanda birikmeye başlar. Fenialaninin tirozine dönüşümünü sağlayan hidroksilaz enzimi bazı insanlarda yetersiz olmaktadır. Helikaz enziminin yetersizliği yüzünden kanda fenialanin ve onun parçalanma ürünlerinin birikmesi fenilketanüri hastalığına yol açar.
Fenilketanüri hastalığının belirtileri nelerdir?
Fenialanin ve parçalanma ürünlerinin kanda birikmesi ile deri ve saçta renk değişikliği, zeka geriliği, epilepsi gibi beyin bozukluklarına yol açar. Bu hastalığa sahip yeni doğmuş bebeklerde süt alımı başladığında ishal ve kusma gibi belirtiler görülür.
Fenialanin hidroksilaz enzimi, doğumdan sonra karaciğer olgunlaşmasıyla oluşur. Buda hastalığın başlarda fark edilemeyip, 5.-6. Aylarda çocukta zeka geriliğinin belirgin bir hale gelmesiyle anlaşılır.
Hastalığın görülme sıklığı ne kadardır?
Fenilketanüri Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10000- 30000 yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3000- 4500 yeni doğan bebekte görülmektedir. Ülkemizde her yıl 300-400 bebek bu hastalıkla beraber doğmaktadır. Ülkemizde hastalığın görülme oranı diğer ülkelere kıyasla daha azdır.
Hastalığın tedavisi var mıdır?
Bu hastalığın tedavisinde hastalara özel diyet programı uygulanır. Hastaların beslenmesin de ana ilke, fenilalanin miktarını hastaya zarar vermeyecek miktara indirgemek ve dengeli beslenmektir. Kuru baklagil, et ve et ürünleri, süt ve süt ürünleri gibi proteince zengin gıdalar fenialaninin başlıca kaynakları olup, diyette en az limitte kullanılan ürünlerdir. Sebze ve meyveler fenilalanince fakirlerdir. Bal, pekmez, şeker ve nişastada fenilalanin bulunmaz. Ancak hastalığa sahip olan bireylerin sadece fenilalaninsiz ürünlerle beslenerek yaşamasının imkanı yoktur. Bunun için yurt dışında üretilen özel fenialanini azaltılmış ürünlerin alınması uygun görülür.
Ülkemizde bu hastalık için yeteri kadar ürün üretimi gerçekleştirilmemektedir. Son zamanlarda glütensiz yapılan ürünler; glütensiz ekmek, glütensiz makarna bu hastalar için besin kaynağı olmaktadır. Ancak proteini azaltılmış ürün üretimi için ülkemizde daha fazla çalışma ve sanayi gelişimi gerekmektedir.
